โรคหายาก ความท้าทาย ที่ต้องเร่งวินิจฉัย

โรคหายาก ความท้าทาย ที่ต้องเร่งวินิจฉัย

กลุ่มโรคหายากส่วนใหญ่ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ก่อให้เกิดความผิดปกติได้ตั้งแต่หัวจรดเท้า

ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

‘โรคหายาก (Rare Diseases)’ เริ่มกลายเป็นที่สนใจของคนไทยอีกครั้ง เมื่อดารามีชื่อเสียงหลายคนเกิดอาการที่ยากต่อการวินิจฉัยรวมถึงการรักษาของแพทย์ เนื่องจากพบอุบัติการณ์ของโรคน้อย ตามคำนิยามโรคหายาก แต่ละโรคจะมีความชุกต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คน แต่จำนวนโรคนั้นกลับมีมากกว่า 7,000 โรค ทำให้มีคนไทยป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่งมากถึงหลายล้านคน โดยมากกว่า 80% ของโรคเป็นโรคทางพันธุกรรม สำคัญกว่านั้นคือเรามีข้อมูลเกี่ยวกับโรคพวกนี้น้อยมาก

ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และนักวิจัยของ สกสว. กล่าวว่า “กลุ่มโรคหายากส่วนใหญ่ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ก่อให้เกิดความผิดปกติได้ตั้งแต่หัวจรดเท้า เพราะการสร้างและการทำงานของอวัยวะทุกส่วนของเราถูกกำหนดด้วยรหัสพันธุกรรม (Genetic code) ทั้งสิ้น โดยคาดว่าประชากรไทยทั้งประเทศราว 8% หรือมากกว่า 5 ล้านคน จะเป็นโรคใดโรคหนึ่งของโรคหายาก ซึ่งโรคหายากนี้อาจแสดงอาการออกตั้งแต่อายุเท่าใดก็ได้ ขั้นแรกที่จะนำไปสู่การรักษาที่ได้ผลดีที่สุดคือ การศึกษาหาต้นเหตุว่าอาการผิดปกติเหล่านั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอะไร”

ความพยายามของทีมแพทย์ นักวิจัย ไทย เพื่อหาหนทางต่อสู้กับโรคหายาก อย่างได้ผล

การเก็บประวัติ เก็บตัวอย่างเลือด น้ำลาย ผิวหนัง นำมาสกัดหาสารพันธุกรรม เพื่อนำไปวิเคราะห์หา ‘การกลายพันธุ์และยีนก่อโรคใหม่’ จึงกลายเป็นงานที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ และทีมวิจัย ทำต่อเนื่องมามากกว่า 19 ปี เพื่อให้ได้ข้อมูลสำหรับโรคพันธุกรรมหายากของประเทศไทยมาให้มากที่สุด

การหายีนก่อโรคยีนใหม่นั้น ต้องอาศัย 4 ปัจจัยหลักคือ เครื่องวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรม โปรแกรมตรวจวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรม ฐานข้อมูลสารพันธุกรรม และบุคลากรที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน สิ่งที่ทีมทำเป็นการศึกษาย้อนกลับ คือ เริ่มศึกษาจากผู้ป่วย หรือในมุมมองของวิทยาศาสตร์อาจกล่าวได้ว่าเป็น ‘Natural-occurring knockout human’ แล้วหาว่ายีนตัวไหนที่มีความผิดเพี้ยนไป (Genetic mutation) การที่โรคพบน้อย บ่งชี้ว่าธรรมชาติมีกลไกหลายชั้นเพื่อป้องกันการเกิดโรค แต่เมื่อเกิดขึ้นครั้งหนึ่งจึงเสมือนหน้าต่างของโอกาสได้เปิดขึ้นที่ทำให้มนุษย์นั้นมีโอกาสเข้าใจธรรมชาติได้มากขึ้น ในปัจจุบันเทคโนโลยีการอ่านรหัสลำดับสารพันธุกรรมก้าวหน้าไปมาก แต่ความยากนั้นอาจแบ่งได้ 4 ประเด็น คือ

  • การวิเคราะห์ว่าความแตกต่างของลำดับสารพันธุกรรมใดในผู้ป่วยที่เป็นสาเหตุของโรค
  • การรู้ว่ายีนใดก่อโรคจะนำมาซึ่งความรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรค
  • วิธีการวินิจฉัยที่รวดเร็ว
  • แนวทางในการดูแลสุขภาพและรักษาผู้ป่วยแต่ละรายอย่างจำเพาะเจาะจง รวมทั้งการให้คำแนะนำสมาชิกคนอื่นในครอบครัวและการวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อให้เด็กที่คลอดออกมามีสุขภาพแข็งแรง

งานวิจัยโรคหายาก แนวทางสู่การรักษาผู้ป่วยโรคทั่วไปอย่างได้ผล

ผลจากงานวิจัยทำให้พบยีนก่อโรคชนิดใหม่ของโรคหายากมากมาย เช่น การพบการกลายพันธุ์ในยีน SATB2 ใน Glass syndrome (อาการพัฒนาการล่าช้า) หรือ การค้นพบเป็นครั้งแรกว่ายีน DLX5 และ DLX6 ในเซลล์กระดูกของคนปกติเป็น Imprinted gene (ศึกษากลไกการเกิดโรคของภาวะนิ้วไม่ครบ)

หลายครั้งที่ผลจากงานวิจัยเพื่อตอบโจทย์การรักษาโรคหายากถูกนำไปใช้ประโยชน์เพื่อการรักษาผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคทั่วไป เนื่องจากโรคหายากจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนๆหนึ่งที่ส่งผลกระทบสูงหากเทียบกับโรคทั่วไปที่มีการกลายพันธุ์ของยีนตัวนี้เช่นกันแต่เป็นชนิดที่ส่งผลต่ำกว่า ต้องร่วมกับการกลายพันธุ์ของยีนอื่นหรือปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมจึงจะทำให้เกิดอาการ ตัวอย่างจากงานวิจัยของกลุ่มเรา คือการค้นพบยีน MBTPS2 เป็นยีนก่อโรคตัวใหม่ที่ทำให้เกิดโรคกระดูกเปราะหักง่าย ซึ่งเกิดกับครอบครัวของคนไข้ชาวไทยเป็นครั้งแรกของโลก นอกจากสามารถหาสาเหตุเพื่อดูแลผู้ป่วยครอบครัวนี้ได้แล้ว ความรู้ยังอาจสามารถนำไปต่อยอดสู่แนวทางการรักษาโรคกระดูกพรุน ซึ่งอาจจะเป็นประโยชน์ต่อสตรีวัยหมดประจำเดือนได้อีกด้วย

ภาวะนิ้วไม่ครบ

 

โรคกระดูกเปราะ Osteogenesis imperfecta (OI)

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่า “งานวิจัยของเราที่ผ่านมาเป็นงานวิจัยต้นน้ำหรือวิจัยพื้นฐาน (Fundamental Research) ถึงงานวิจัยกลางน้ำ (Translational Research) พร้อมที่จะนำไปต่อยอดเป็นการวิจัยประยุกต์ (Applied research) หรือไปสู่การบริการทางการแพทย์”  ปัจจุบัน ศ.นพ.วรศักดิ์ และทีมวิจัย ได้มีการสร้างเครือข่ายและพัฒนาวิธีการวินิจฉัยกลุ่มโรคหายากในเด็ก โดยมีการแลกเปลี่ยนสนับสนุนกันระหว่างคณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และโรงพยาบาลในภูมิภาค เพื่อพัฒนาวิธีการวินิจฉัยโรคที่มีประสิทธิภาพสูง โปรแกรมวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมและมีฐานข้อมูลของคนไทยขนาดใหญ่ พร้อมที่จะส่งต่อต้นแบบองค์ความรู้ไปสู่แพทย์และโรงพยาบาลในภูมิภาค เพื่อสร้างความแข็งแกร่งและสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้มากกว่านี้ ซึ่งนอกเหนือจากการขับเคลื่อนของบุคลากรและหน่วยงานในงานด้านนี้แล้ว การส่งเสริมจากภาครัฐก็เป็นปัจจัยหนุนสำคัญที่จะทำให้องค์ความรู้เหล่านี้ก้าวหน้าและถูกนำไปประยุกต์ใช้จริง

 

 

อ้างอิงข้อมูลจาก

โครงการวิจัย “ยีนก่อโรคในมนุษย์ : การค้นหายีนใหม่และการศึกษาหน้าที่”

หัวหน้าโครงการ : ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
หน่วยงาน : คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
สนับสนุนโดย : สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.)

00:00
00:00
Empty Playlist